양산부산대병원은 부산대학교 산학협력단에서 질병관리청에 공모한 비수도권 희귀질환 진단지원 사업기관에 적합 평가 결과를 받아 사업수행기관으로 선정됐다. 사업수행기관으로 선정되면서 양산부산대병원은 연간 5억 원의 사업비 지원을 통해 희귀질환 진단지원사업을 운용하게 된다고 밝혔다.

2012년부터 현재까지 희귀질환 진단지원기관은 수도권에 위치한 단 한 곳에서만 운영이 되고 있으며 이 기관은 주로 차세대 염기서열 분석을 통해 진단을 지원하고 있다. 그러나 비수도권 지역에는 진단지원기관이 전혀 존재하지 않는 상황이다. 비수도권에서의 이러한 상황은 희귀 질환의 특성으로 인해 심각한 문제를 이야기할 수 있다. 질환에 대한 정보 부족, 전문가 부족, 그리고 진단 검사 비용 부담 등의 이유로 인해 비수도권 환자들은 진단이 지연되는 경우가 많아 적시에 치료할 기회를 놓쳐 증상이 악화되는 문제가 제기되고 있다.

이번 비수도권 희귀질환 진단지원사업은 질병관리청에서 비수도권 권역별 거점센터의 소아청소년 희귀질환자에 대한 진단 접근성 강화를 통해 지역 간 희귀질환 진단의 의료 격차 해소 및 지역 내 희귀질환 관리능력 향상을 도모하고자 비수도권 전담 진단지원기관선정을 통한 진단지원기능을 신설하여 비수도권 지역의 희귀질환에 대한 조기진단 및 적시 치료를 통해 예후 개선을 향상시키기 위한 사업이다.

지원 범위는 비수도권 희귀질환 거점센터로부터 의뢰되는 소아청소년(만 18세) 희귀질환의심자 대상으로 희귀질환 진단율 제고를 위해 유전진단검사 지원 및 후속 검사 지원과 더불어 척수성 근위축증(Ⅱ-Ⅲ형이상) 가족 선별 및 진단 지원까지 받을 수 있게 된다.

특히, 비수도권 희귀질환 진단지원사업을 진행함으로써 의료기관의 개별적인 검사 장비 구축의 한계와 개별적 소량 샘플의 진단 위탁 시 고비용 발생 등의 애로사항을 해결하고 외부 위탁검사 수요 대응을 위한 입찰을 통해 외부 검사기관을 선정하여 지원 및 간사 기능을 수행하게 된다. 유전자 검사 분석을 통한 최종 진단 확정 및 결과 보고서 생성은 양산부산대병원 의학유전학 전문의 및 진단검사의학 전문의 주도로 보고서생성자문위원회에서 담당을 하게 된다.

사업단장인 양산부산대병원 희귀질환센터장 전종근 교수는 "양산부산대병원의 희귀질환 진단지원사업기관 선정은 지역사회뿐만 아니라 범국가적인 희귀질환 관리와 치료 향상에 큰 도움이 될 것으로 기대된다"며 "희귀질환 신속 유전진단 검사 도입은 빠른 진단과 치료로 이어져 소아 희귀질환 환자에게 더 나은 의료 서비스를 제공할 수 있게 될 것이며 이를 위해 지속적인 노력을 기울일 것"이라고 밝혔다.