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이대목동병원 의료진 세계 최초 발견 질병 국제 공인 받아



이화여자대학교 신경과 최병옥(사진) 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀이 지난해 세계에서 처음으로 발견한 희귀유전병이 'PNMHH(Peripheral Neuropathy, Myopathy, Horseness and Hearing loss)'로 명명됐으며 질병의 고유번호로 614369번을 부여 받아 국제적으로 공인됐다. PNMHH는 선천성 말초신경병과 근육병을 가지고 태어나 보행 장애, 하지 위축 및 발의 기형이 발생하고 성장하면서 청각신경의 손상으로 인한 진행성 청각장애가 나타나는 유전 질병이다.

트위터 페이스북 카카오스토리 Copyright ⓒ 메트로신문 & metroseoul.co.kr