국내 의료진이 새로운 유전질병 '샤르코-마리-투스 4B3 (CMT4B3)'를 국제 학계에 처음으로 보고해 주목을 받고 있다.

이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 공동연구를 통해 세계 최초로 말초신경의 손상을 일으키는 새로운 유전질병 샤르코-마리-투스 4B3 (CMT4B3)를 발견하고 이를 '뉴롤로지(Neurology)' 7월호에 발표했다.

연구팀에 따르면 샤르코-마리-투스병은 발병하는 유전 양상에 따라 1형에서 4형 및 X형으로 분류된다. 이번에 새로 발견된 유전 질병은 상지·하지의 심한 근위축과 하지 기형 및 보행 장애를 유발하고, 성장하면서 독립 보행이 불가능해진다.

연구팀은 선천성 말초신경병으로 보행 장애와 하지 기형을 가진 환자 가족을 대상으로 신경 및 근육에 관련된 검사를 하면서 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 최신의 차세대 유전체 검사방법인 전체 엑솜 염기서열 분석법(Whole Exome Sequencing: WES)을 6명(환자 3명 및 가족 내 정상인 3명)에게 시행해 이제까지 국제 학계에 보고되지 않았던 보통 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질병을 확인했다.

최병옥 교수는 "CMT4B3는 개인 맞춤형 줄기세포 치료법 및 유전자 치료법 개발에 직접 적용될 수 있다는 데 의미가 있다"고 기대감을 나타냈다. /권보람 기자