질병관리본부는 1월부터 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자 진단 지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대했다고 8일 밝혔다.

그동안 희귀질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스되지 않았으며 이로 인해 확진을 위한 유전자 진단이 어려웠을 뿐 아니라 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 많은 부담이 됐다.

이에 질병관리본부는 지난해 하반기부터 '희귀질환 유전자 진단 지원 시범사업'을 시행해 17개 질환에 대한 유전자 진단 지원 서비스를 실시했으며 이번에 11개 질환을 지원 대상으로 추가했다.

또 질병관리본부는 지원 대상 질환을 지속적으로 확대할 예정이다.

이와 함께 질병관리본부는 '희귀 난치성 질환 헬프라인' 홈페이지(http://helpline.nih.go.kr)를 개편했다.

사용이 편리하도록 메뉴가 새롭게 구성됐으며 120여개의 신규 희귀질환 정보도 추가됐다.