국내외 연구진이 희귀난치성 유전질환인 누난증후군 치료제 개발의 실마리를 찾아냈다.

뉴시스는 누난증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등이 특징이다. 특히 누난증후군 환자 중 30~50% 가량이 학습장애를 보인다고 보도했다.

11일 미래창조과학부에 따르면 이용석 중앙대 생명과학과 교수와 알시노 실바(Alcino J. Silva) 미국 캘리포니아대 로스앤젤레스캠퍼스(UCLA) 교수가 이끈 연구팀은 누난증후군 환자에게 발견되는 돌연변이 유전자(PTPN11)를 지닌 생쥐를 이용해 학습과 기억장애의 원인을 알아냈다.

누난증후군 환자에게 발견되는 돌연변이 유전자를 지닌 생쥐는 뇌 부위 중 특정 기억에 관여하는 신경세포들에 영향을 미치는 해마의 시냅스 가소성이 손상된 것으로 나타났다.

누난증후군 환자의 학습과 기억장애는 유전자(PTPN11)의 돌연변이로 인해 시냅스 가소성에 중요한 역할을 하는 신호전달 경로(Ras-ERK)가 비정상적으로 활성화 되면서 유발된다는 것.

그동안 누난증후군의 특징인 심장병, 작은 키 등의 원인에 대해 많은 연구가 이뤄졌다. 하지만 학습능력과 기억장애의 원인에 대해서는 잘 알려지지 않아 치료법이 없는 실정이다.

이번 연구는 미래부의 신진연구자지원사업을 통해 이뤄졌다. 연구결과는 신경생물학 분야 국제학술지 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)지 10일자 온라인판에 실렸다.