GC녹십자와 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마가 산필리포증후군 A형(MPS III A) 치료제에 대한 글로벌 임상에 본격 나설 방침이다.

21일 제약 업계에 따르면 GC녹십자가 노벨파마와 공동개발 중인 산필리포증후군 A형에 대한 뇌실 내 직접투여용(ICV) 효소대체요법 치료제가 유럽의약품청으로부터 '희귀의약품 지정'을 받았다.

산필리포증후군 A형은 상염색체 열성 유전질환으로 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르는 중증 희귀질환이다.

헤파란 황산염을 분해하는 효소와 관련된 유전자의 결함이 원인이다. 유전자 결함으로 뇌, 척수 등 중추신경계에 헤파란 황산염이 축적돼 중추신경계의 점진적인 손상이 유발된다.

아직 허가 받은 치료제가 없는 상황에서 GC녹십자와 노벨파마는 지난 2020년부터 공동개발을 진행해 왔다. 특히 환자의 체내에서는 발현되지 않는 효소인 헤파란 N 설파타제를 뇌실 내 직접투여(ICV)하는 방식의 효소대체요법 치료제를 연구했다. 그 결과, 뇌실 내 투여 가능한 제형의 고농축 효소를 생산하는 데 성공해 국내외에서 다수의 관련 특허를 확보하고 있다.

양사는 GC녹십자의 독자적인 재조합 단백질 생산 기술을 기반으로 GMP 시설에서 약물을 생산해 향후 공동으로 임상 연구를 진행할 예정이다.

아울러 해당 치료제는 지난 2023년 1월에도 미국 식품의약국으로부터 희귀소아질환의약품 지정 및 희귀의약품 지정을 받았다.

GC녹십자 관계자는 "미국에 이어 유럽에서도 희귀의약품 지정을 받음으로써 전임상 단계에서 인정받은 만큼 다국가 임상 진입을 위해 최선을 다할 것"이라고 말했다.

또 유럽에서 희귀의약품으로 지정되면 품목허가 신청 수수료 및 세금 감면 혜택, 시판허가 승인 시 10년 간 독점권 부여 등의 혜택도 받을 수 있는 것으로 알려졌다.