양산부산대병원이 질병관리청 주관 '희귀질환 진단지원사업'의 수행기관으로 3년 연속 선정돼 '2025년 찾아가는 희귀질환 진단지원사업'을 본격 추진한다고 밝혔다.

찾아가는 희귀질환 진단지원사업은 기존 진단법으로는 확인이 어려운 희귀질환 환자를 대상으로 전장 유전체 분석 등 첨단 유전체 검사와 해석을 지원하는 국가 주도형 정밀의료 사업이다. 이 사업은 환자와 가족이 거주지 안에서 가족 단위로 예방 관리까지 받을 수 있도록 설계돼 진단 접근성과 예후 개선에 크게 기여하고 있다.

2025년에는 사업 규모가 전년 대비 크게 확대된다. 진단 대상 희귀질환은 1248개에서 1314개로 늘었으며 유전체 검사 지원 건수도 연간 800건으로 두 배 확대됐다. 진단의뢰 기관도 비수도권 23개 기관에서 수도권 일부를 포함한 전국 34개 상급종합병원으로 확대돼 전국 어디서나 더 쉽게 진단을 받을 수 있게 됐다.

유전성 희귀질환 환자에 대해서는 부모·형제 등 가족 3인 내외의 유전자 검사도 함께 지원해 가족 내 보인자 등 고위험군에 대한 선제적 관리가 가능해졌다. 환자는 거주지 인근 의료기관에서 검체를 채취하면 전문 검사기관이 이를 수거·검사하고, 4-5주 이내에 결과보고서가 생성돼 진단 과정의 편의성이 크게 향상됐다.

양산부산대병원은 척수성 근위축증(SMA)에 대한 선별검사 및 확진검사를 지원해 환자들의 경제적·의료적 부담을 경감시키고 있다. 또 전담기관으로서 검사결과 검증 및 결과보고서 생성 협의체 운영, 유전진단 결과 자문 창구 운영, 참여 의료기관 관리 등 환자 맞춤형 정밀진단 체계 구축을 선도하고 있다.

사업단장인 소아청소년과 전종근 교수는 "이 사업은 환자와 가족이 원거리 이동 없이 거주지에서 조기 진단과 관리가 가능하도록 원스톱 지원체계를 구현하는데 필수적"이라며 "2025년에도 환자 중심의 정밀 진단체계를 더 강화해 희귀질환의 조기 진단과 국가 예방관리 기반 확립에 핵심적인 역할을 이어가겠다"고 말했다.