양산부산대병원 희귀질환센터는 질병관리청 지원으로 수행한 '2024년 찾아가는 희귀 질환 진단 지원 사업' 성과가 질병관리청 공식 학술지 '주간 건강과 질병'에 게재됐다고 밝혔다.

찾아가는 희귀 질환 진단 지원 사업은 진단이 어려운 희귀 질환 환자를 대상으로 유전 검사와 해석을 지원하는 국가 주도형 정밀 의료 지원 사업이다. 조기 진단과 치료를 가능하게 하고 가족 단위 예방 관리를 통해 예후 개선을 도모한다.

양산부산대병원은 2023년부터 사업을 수행하며 거주지 중심의 희귀 질환 환자 진단 접근성 향상, 조기 진단 및 치료 연계 강화, 가족 고위험군 선제적 관리 지원 등의 성과를 거뒀다. 국내 희귀 질환 관리체계의 형평성 개선과 공공의료기관으로서 역할을 강화하고 있다.

이번 보고서에 따르면 2024년 8월부터 전국 23개 비수도권 의료기관에서 진료받은 희귀 질환 의심 환자 410명을 대상으로 전장 유전체 염기서열 분석을 시행했다. 그 결과 129명(31.5%)에서 병인성 유전자 변이가 발견됐으며 평균 진단 소요 기간은 약 28일로 신속한 결과 확인이 가능했다.

희귀 유전 질환으로 진단된 환자의 78.2%는 산정 특례 및 의료비 지원 등 국가 정책과 연계된 치료 혜택 대상이 될 수 있었다. 약 30%는 약물 치료나 식이요법 등 직접적인 치료 연계가 가능했다.

가족 검사에서는 19.5%가 잠재적 보인자 또는 고위험군으로 확인됐으며 2차 발견 분석에는 참여자 99%가 동의해 이 중 3.9%에서 임상적으로 의미 있는 변이가 확인됐다.

성과 분석 결과 이 사업이 거주지 내 의료 접근성 향상, 지역 간 진단 격차 해소, 적시 치료 연계, 고위험군의 조기 선별 및 예방 관리 강화에 실질적 효과를 거둔 것으로 나타났다.

진단 결과를 기반으로 한 임상적 치료 전략 수립, 가족 내 고위험군 선별 등을 통해 정밀 유전 진단의 다각적 활용 가능성과 앞으로 지역 내 유전체 기반 진단 서비스 확대 및 지속 운영의 정책적 필요성을 제시했다.

전종근 센터장은 "앞으로도 희귀 질환 환자와 가족들이 거주지 인근에서 신속하게 희귀 질환 진단과 적절한 관리를 받을 수 있도록 정밀진단 체계를 강화해 나가겠다"고 말했다.

한편 주간 건강과 질병은 질병관리청이 발간하는 공식 학술지로 국가 공중보건 관련 조사·감시·연구 결과를 기반으로 보건의료인, 공중보건 종사자, 역학자, 국민 등에게 권위 있고 실용적 정보를 신속·정확하게 제공하고 있다.