故 김광석 딸 앓았던 희귀질환 ‘가부키 증후군’이란?

최근 고(故) 김광석 씨의 외동딸 서연 양이 '가부키 증후군'을 앓았다는 이야기가 나오면서 해당 질환에 대한 사람들의 관심이 높아지고 있다. 가부키 증후군은 실제 환자 수가 매우 적은 희귀질환이다. 국내에서는 총환자 수가 200명 이하일 정도로 유병률이 극히 낮은 '극희귀질환'으로 분류된다. 가부키 증후군은 1969년 일본에서 특징적인 얼굴 모습과 정신발달 지연 증상으로 처음 보고됐다. 이후 1981년 일본의 가부키 화장술과 비슷한 특징이 얼굴에 나타난다는 이유로 가부키 증후군이라는 병명이 붙여졌다. 일본에서는 인구 3만2000명 당 1명 정도가 발생하는 것으로 알려졌다. 그 외 국가의 유병률도 이와 비슷할 것으로 추정된다. 가부키 증후군은 선천성 이상 질환으로, 일본 전통연극인 '가부키' 배우의 분장을 연상시키는 특유의 얼굴 생김새가 대표적인 증상으로 꼽힌다. 그 외 경도의 정신지체, 출생 후 성장 지연, 난청, 다발성 골격계 이상, 심장 기형, 다기관 기형 증후군 등의 증상이 나타나기도 한다. 가부키 증후군 환자의 65~74%는 영아기 음식 섭취를 제대로 할 수 없어 위 삽입관으로 영양을 섭취해야 하기에 생존율이 낮은 편이다. 발병 원인은 아직도 명확히 밝혀지지 않았다. 다만 염색체 이상(KMT2D과 KDM6A의 돌연변이)으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있다. 소수 사례지만 성염색체인 X염색체 이상이 발견된 바 있다. 이에 현재로서는 유전자 이상에 따른 희귀 질환으로 추정되고 있을 뿐이다. 원인이 불명확한 만큼 아직 가부키 증후군의 특별한 치료법도 없는 상황이다. 각 환자에게 다양한 증상이 나타나는 만큼 증상별 치료가 주를 이룬다. 환자 30%가 심혈관 질환을 겪은 것으로 보고되고 있어서 정기적인 심장 검사가 중요하다. 기타 재발성 중이염 등 감염질환 또한 주요한 합병증으로 나타나 면역 기능을 보호하는 치료도 중요하다. 김민정 에이치플러스(H+) 양지병원 소아청소년과 과장은 "지난해부터 가부키 증후군을 비롯한 극희귀질환자의 건강보험 본인 부담금이 10%로 낮아졌다"며 "의료비 부담이 줄었으므로 증상이 나타나면 전문의 상담을 통한 조기발견과 적극적인 관리가 필요하다"고 조언했다.